国际罕见病日丨2024

“我们无时不在期盼着关注着，期盼着新药研发，期盼着进口药物上市……但罕见病不意味着彻头彻尾的灾难，所以不要向我们投以可怜或同情的目光；罕见病不意味着个人品行的好坏，所以不要排斥我们；罕见病患者不是只能被动接受帮助的人，我们有权且有能力过自己想要的人生。”

除夕夜里，双胞胎忽然发高烧。好不容易凑够钱看病，在医院里，谭登清接到了儿子要钱的电话，女方家里彩礼开价10万。“我说，你要钱的话就算了”。 谭礼昭想过“放弃”双胞胎，但也不知道谁会收养这对病孩。当南方周末记者询问他“放弃”究竟意味着什么时，他沉默了很久。 临行前，父亲希望谭礼昭带着双胞胎去上海。谭礼昭拒绝了。他觉得自己没有照顾孩子的经验，更何况“带孩子累”。 纪录片导演冯海泳发觉，这一家人总是在随波逐流。从谭登清自己打工，再到谭礼昭在工地出生，“一切都好像没有安排”。 （本文首发于2021年11月11日《南方周末》）

新增的这15种罕见病用药涉及16种罕见病，填补了10个病种的用药保障空白。据南方周末记者统计，本次医保目录调整后，两批罕见病目录收录的病种中，有90余种药品纳入到目录。 为了支持部分创新药“出海”，借鉴国际做法，按照企业自愿原则对部分药品进行了谈判价格保密，不主动公布药品实际价格。 “网红药”司美格鲁肽成功续约，出现在本次医保目录内，适应证为成人2型糖尿病，但减重适应证在中国未获批，因此在医保目录中并不涉及。

“整体来看，第二批目录包含的病种，一部分已有相关患者组织，这些罕见病病友组织这些年也做了大量的呼吁工作，大家的努力终于等到了结果。” 纳入目录的病种应当同时满足以下条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段但已纳入国家科研专项。 第二批目录公布后，更多病种如何实现诊疗、保障和回归社会，需要各界共同关注并投入资源。

由于罕见病得病概率太低，可能不会有太多人愿意参保，参保人员少，又会导致保险费费率高。政策上可以给予此类罕见病保险一定的税收优惠，甚至可以完全免税，以鼓励保险公司开办罕见病保险。

从全球范围来看，目前仅有5%罕见病存在有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物，价格也十分昂贵，一般患者很难负担。 2019年到2022年期间，《第一批罕见病目录》的121种罕见病当中，合计16种罕见病29种罕见病药品通过谈判纳入医保。根据国家医保局2023年1月公布的谈判结果，又有7个罕见病用药被纳入医保。

“这几年的成果，可能是我人生的一个巅峰，有时候觉得这辈子活得还挺值。” （本文首发于2022年12月29日《南方周末》）

拔了呼吸机之后，这些智力正常、头脑清楚的孩子，即使求生欲望再强烈，都会要么慢慢无法呼吸而死，要么在镇静剂的作用下在睡梦中告别这个世界。 在美儿SMA患者组织成立的六年多里，邢焕萍和同事的心情就像过山车，每年都有新的突破也面临新的困难，“希望患者们每年都过个好年，都能听到阶段性的好消息”。 “我们是特别想把罕见病（用药）能够多拉进一些，尤其是那些疗效比较明确的，而且确切属于临床空白的那种。今年不错，价格降幅特别大，比全世界（其他区域价格）都低。” （本文首发于2022年1月13日《南方周末》）